I. Redonnet-Vernhet : rechercher sur Z-Library

Le plus grand référentiel d'articles scientifiques au monde. 70,000,000+ d'articles gratuitement.

Don't use scam websites

Livres
Articles (27)
Les plus populaires
Liste
- Liste
- Tableau

1

A successful pregnancy in a heterozygote for OTC deficiency treated with sodium phenylbutyrate

Redonnet-Vernhet, I., Rouanet, F., Pedespan, J. M., Hocke, C., Parrot, F.

Journal:

Année:

2000

Langue:

english

Fichier:

PDF, 170 KB

english, 2000

2

A619→G substitution in the HEXB gene is not a deleterious mutation, but a frequent polymorphism

Isabelle Redonnet-Vernhet, Martine Chatelut, Louis Buscail, Don J. Mahuran, Robert Salvayre, Thierry Levade

Journal:

Année:

1998

Langue:

english

Fichier:

PDF, 228 KB

english, 1998

3

A bicistronic SIN-lentiviral vector containing G156A MGMT allows selection and metabolic correction of hematopoietic protoporphyric cell lines

Emmanuel Richard, Fabien Géronimi, Magalie Lalanne, Cécile Ged, Isabelle Redonnet-Vernhet, Isabelle Lamrissi-Garcia, Stanton L Gerson, Hubert de Verneuil, François Moreau-Gaudry

Journal:

The Journal of Gene Medicine

Année:

2003

Langue:

english

Fichier:

PDF, 179 KB

english, 2003

4

Ostéonécrose aseptique : fréquence des coagulopathies

Nadia Mehsen, Thomas Barnetche, Isabelle Redonnet-Vernhet, Viviane Guérin, Fabrice Bentaberry, Camille Gonnet-Gracia, Thierry Schaeverbeke

Journal:

Revue du Rhumatisme

Année:

2009

Langue:

french

Fichier:

PDF, 156 KB

french, 2009

5

Lentivirus-mediated gene transfer of uroporphyrinogen III synthase fully corrects the porphyric phenotype in human cells

F. Géronimi, E. Richard, I. Lamrissi-Garcia, M. Lalanne, C. Ged, I. Redonnet-Vernhet, F. Moreau-Gaudry, H. de Verneuil

Journal:

Journal of Molecular Medicine

Année:

2003

Langue:

english

Fichier:

PDF, 529 KB

english, 2003

6

Detection of an Intragenic Deletion Expands the Spectrum of CTSC Mutations in Papillon–Lefèvre Syndrome

Jouary, Thomas, Goizet, Cyril, Coupry, Isabelle, Redonnet-Vernhet, Isabelle, Levade, Thierry, Burgelin, Ingrid, Toutain, Annick, Delaporte, Emmanuel, Douillard, Claire, Lacombe, Didier, Taieb, Alain,

Journal:

The Journal of Investigative Dermatology

Année:

2007

Langue:

english

Fichier:

PDF, 768 KB

english, 2007

7

Osteoporosis in late-diagnosed adult homocystinuric patients

F. Parrot, I. Redonnet-Vernhet, D. Lacombe, H. Gin

Journal:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Année:

2000

Langue:

english

Fichier:

PDF, 46 KB

english, 2000

8

A novel Y243S mutation in the pyruvate dehydrogenase E1 alpha gene subunit: Correlation with thiamine pyrophosphate interaction

C. Benelli, F. Fouque, I. Redonnet-Vernhet, M. Malgat, D. Fontan, C. Marsac, R. Dey

Journal:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Année:

2002

Langue:

english

Fichier:

PDF, 50 KB

english, 2002

9

Highly Efficient Lentiviral Gene Transfer in CD34+ and CD34+/38−/lin− Cells from Mobilized Peripheral Blood after Cytokine Prestimulation

Fabien Géronimi, Emmanuel Richard, Isabelle Redonnet-Vernhet, Isabelle Lamrissi-Garcia, Magalie Lalanne, Cécile Ged, François Moreau-Gaudry, Hubert de Verneuil

Journal:

Année:

2003

Langue:

english

Fichier:

PDF, 198 KB

english, 2003

10

Cholesteryl Ester Storage Disease: Relationship between Molecular Defects andin SituActivity of Lysosomal Acid Lipase

Isabelle Redonnet-Vernhet, Martine Chatelut, Jean-Pierre Basile, Robert Salvayre, Thierry Levade

Journal:

Biochemical and Molecular Medicine

Année:

1997

Langue:

english

Fichier:

PDF, 350 KB

english, 1997

11

The impact of the control of serum phenylalanine levels on osteopenia in patients with phenylketonuria

Barat, Pascal, Barthe, Nicole, Redonnet-Vernhet, Isabelle, Parrot, Fran&#x000E7, oise

Journal:

European Journal of Pediatrics

Année:

2002

Langue:

english

Fichier:

PDF, 152 KB

english, 2002

12

Coagulopathies frequency in aseptic osteonecrosis patients

Nadia Mehsen, Thomas Barnetche, Isabelle Redonnet-Vernhet, Viviane Guérin, Fabrice Bentaberry, Camille Gonnet-Gracia, Thierry Schaeverbeke

Journal:

Joint Bone Spine

Année:

2009

Langue:

english

Fichier:

PDF, 167 KB

english, 2009

13

Atteinte hépatique gravidique : mode de révélation d’une anomalie de la bêta-oxydation des acides gras chez l’enfant

D. Lamireau, H. Feghali, I. Redonnet-Vernhet, S. Mesli, D. Carles, O. Brissaud

Journal:

Archives de Pédiatrie

Année:

2012

Fichier:

PDF, 258 KB

2012

14

Maladie de Fabry : propositions d'un groupe d'experts français concernant le diagnostic, le traitement et le suivi des patients

Olivier Lidove, Soumeya Bekri, Cyril Goizet, Aurélie Khau Van Kien, Sélim Aractingi, Bertrand Knebelmann, Gabriel Choukroun, Michel Tsimaratos, Isabelle Redonnet-Vernhet, Didier Lacombe, Roland Jaussa

Journal:

La Presse Médicale

Année:

2007

Langue:

french

Fichier:

PDF, 727 KB

french, 2007

15

Significance of two point mutations present in each HEXB allele of patients with adult GM2 gangliosidosis (Sandhoff disease) Homozygosity for the Ile207 → Val substitution is not associated with a clinical or biochemical phenotype

Isabelle Redonnet-Vernhet, Don J. Mahuran, Robert Salvayre, Frédéric Dubas, Thierry Levade

Journal:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

Année:

1996

Langue:

english

Fichier:

PDF, 714 KB

english, 1996

16

P200 Cécité corticale régressive sous diététique chez un adulte porteur de phénylcétonurie

S. Rubin, A.-L. Le Piffer, M.-B. Rougier, J.-F. Korobelnik, C. Goizet, C. Marchal, S. Mesli, I. Redonnet-Vernhet, C. Gonzalez, H. Gin, V. Rigalleau

Journal:

Nutrition Clinique et Métabolisme

Année:

2011

Langue:

french

Fichier:

PDF, 83 KB

french, 2011

17

Embolie pulmonaire de l’adulte jeune. Penser à l’homocystéine

Fakhry, A., Redonnet-Vernhet, I., Sabourdy, F., Elbaz, M., Caussé, E.

Journal:

Annales de Cardiologie et d'Angéiologie

Année:

2014

Langue:

french

Fichier:

PDF, 250 KB

french, 2014

18

P200 Cécité corticale régressive sous diététique chez un adulte porteur de phénylcétonurie

Rubin, S., Le Piffer, A.-L., Rougier, M.-B., Korobelnik, J.-F., Goizet, C., Marchal, C., Mesli, S., Redonnet-Vernhet, I., Gonzalez, C., Gin, H., Rigalleau, V.

Journal:

Cahiers de Nutrition et de Diététique

Année:

2011

Langue:

french

Fichier:

PDF, 83 KB

french, 2011

19

Artériopathie du sujet jeune : étude cas-témoins des facteurs de risque potentiels et de marqueurs génotypiques. Résultats de l’étude APJ

Berard, A.M., Darmon, M., Redonnet-Vernhet, I., Higueret, D., Montaudon, D., Vergnes, C., Guerin, V., Freyburger, G., Constans, J., Conri, C.

Journal:

Journal des Maladies Vasculaires

Année:

2005

Langue:

french

Fichier:

PDF, 26 KB

french, 2005

20

Uneven X inactivation in a female monozygotic twin pair with Fabry disease and discordant expression of a novel mutation in the alpha-galactosidase A gene.

Redonnet-Vernhet, I, Ploos van Amstel, J K, Jansen, R P, Wevers, R A, Salvayre, R, Levade, T

Journal:

Journal of Medical Genetics

Année:

1996

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.48 MB

english, 1996

21

Hypoketotic Hypoglycemia with Myolysis and Hypoparathyroidism: An Unusual Association in Medium Chain Acyl-CoA Desydrogenase Deficiency (MCADD)

Baruteau, J., Levade, T., Redonnet-Vernhet, I., Mesli, S., Bloom, M.-C., Broué, P.

Journal:

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism

Année:

2009

Langue:

english

Fichier:

PDF, 260 KB

english, 2009

22

Comment on Almurdhi et al. Reduced Lower-Limb Muscle Strength and Volume in Patients With Type 2 Diabetes in Relation to Neuropathy, Intramuscular Fat, and Vitamin D Levels. Diabetes Care 2016;39:441–447

Treiber, Guillaume, Baillet-Blanco, Laurence, Hugo, Marie, Pupier, Emilie, Redonnet-Vernhet, Isabelle, Cambos, Sophie, Rigalleau, Vincent

Journal:

Année:

2016

Langue:

english

Fichier:

PDF, 600 KB

english, 2016

23

Dosage par couplage LC-MS/MS du guanidino-acétate et de la créatine urinaires : optimisation de la technique par suppression de l’étape de dérivatisation

Rucheton, B., Ducint, D., Machenaud, J., Thierry, M., Amintas, S., de Verneuil, H., Mesli, S., Redonnet-Vernhet, I.

Journal:

Archives de Pédiatrie

Année:

2016

Fichier:

PDF, 250 KB

2016

24

Hyperhomocysteinemia and high doses of nilotinib favor cardiovascular events in chronic phase Chronic Myelogenous Leukemia patients

Fossard, G., Blond, E., Balsat, M., Morisset, S., Giraudier, S., Escoffre-Barbe, M., Labussiere-Wallet, H., Heiblig, M., Bert, A., Etienne, M., Drai, J., Sobh, M., Redonnet-Vernhet, I., Lega, J.-C., M

Journal:

Année:

2016

Langue:

english

Fichier:

PDF, 659 KB

english, 2016

25

Déficits du cycle de l’urée : symptômes et circonstances devant faire évoquer ce diagnostic chez l’adulte, résultats d’une cohorte française de 49 patients

Toquet, S., Maillot, F., Arnoux, J.B., Servais, A., Redonnet-Vernhet, I., Charrière, S., Noel, E., Douillard, C., Mochel, F., Lavigne, C., Servettaz, A., Garnotel, R.

Journal:

La Revue de Médecine Interne

Année:

2017

Langue:

french

Fichier:

PDF, 64 KB

french, 2017

26

Energy Metabolism Rewiring Precedes UVB-Induced Primary Skin Tumor Formation

Hosseini, Mohsen, Dousset, Léa, Mahfouf, Walid, Serrano-Sanchez, Martin, Redonnet-Vernhet, Isabelle, Mesli, Samir, Kasraian, Zeinab, Obre, Emilie, Bonneu, Marc, Claverol, Stephane, Vlaski, Marija, Iva

Journal:

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

PDF, 6.32 MB

english, 2018

27

Targeting the mitochondrial trifunctional protein in oxidative lung carcinomas

Rossignol, Rodrigue, Nivea, Amoedo Dias, Emilie, Obre, Hugues, Bégueret, Yann, Kieffer, Benoît, Rousseau, Alexis, Dupis, Nadège, Bellance, Julien, Izotte, Laetitia, Dard, Isabelle, Redonnet-Vernhet, G

Journal:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

PDF, 59 KB

english, 2018